人类与其他灵长类动物的一个显著差异在于我们没有尾巴。长久以来,科学界普遍认为这一特征与人类直立行走的发展有关,但其遗传基础一直是个谜团。直到2024年3月,《自然》杂志发布了一项重要研究成果,揭示了可能是人类祖先丢失尾巴的关键原因——一个名为Alu的基因元件的意外插入。
这项研究的发起者,中国农业大学生命科学专业的夏波,自童年时期便对人类无尾现象充满好奇。一次日常中的小事故——尾骨受伤,意外地激发了他探究这一问题的热情。借助现代基因组测序技术,夏波及其团队深入分析了众多灵长类动物的遗传信息,最终聚焦于TBXT基因。该基因在胚胎发育中控制脊椎形成,其在类人猿中的一个独特变异引起了科学家们的注意:所有类人猿的TBXT基因中均含有一种名为Alu的DNA片段插入,而其他猴子则没有。
Alu元件作为基因组中的“移动元件”,通常不干扰基因功能,但当它“误入”TBXT基因时,会改变基因的表达方式,导致与尾巴生长相关的蛋白质受损或缺失,从而解释了人类尾巴退化的可能机制。有趣的是,这一变异不仅与尾巴消失相关,还可能提高了神经管缺陷的风险,这是人类常见的先天性异常之一。
这项研究不仅解答了人类进化史上的一个谜题,也反映了基因组微小变化如何深刻影响物种发展,包括我们的形态、生理机能乃至疾病易感性。它提醒我们,对科学的探索往往始于孩童时期的好奇心,而每一次的意外发现都可能是解开自然界奥秘的钥匙。人类进化是一个复杂而漫长的过程,涉及直立行走、大脑发展、语言能力等多个方面,每一环节都蕴藏着丰富的遗传学故事,等待着我们继续挖掘。
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